目的探讨在石蜡切片上用FISH技术检测TERC基因对诊断鉴别诊断CIN 1级与CIN 2级的实用意义。方法选取手术切除及活检的子宫颈组织,有效样本137例,其中正常宫颈鳞状上皮组20例,CIN 1级组46例,CIN 2级组49例,HE染色难以确定CIN 1/CIN 2级组22例。采用FISH技术在石蜡包埋组织上检测TERC基因拷贝数增加的情况。结果正常宫颈鳞状上皮中无TERC基因拷贝数的增加,CIN 1级组中TERC基因扩增率15.2%(7/46),CIN 2级组中TERC基因扩增率47%(23/49),并且出现大量的三倍体、四倍体及非整倍体扩增,2组之间差异有统计学意义(P<0.05)。CIN 1/CIN 2级组中TERC基因扩增率27.8%(5/22)。组间两两比较:正常宫颈鳞状上皮组与CIN 1级组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);正常宫颈鳞状上皮组与CIN 2级组组间比较差异有统计学意义(P<0.05);CIN 1级组与CIN 2级组组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。TERC基因扩增在鉴别CIN 1级与CIN 2级中的敏感度为46.9%,特异度为84.7%,准确度为65.0%,阳性预测值为76.6%,阴性预测值为60%。结论当组织学上鉴别CIN 1级与CIN 2级有困难时,在石蜡包埋组织切片上应用FISH技术检测TERC基因,发现拷贝数增加可有助于CIN 2级的确诊,也预测其有恶性进展的风险;反而无TERC基因异常,可确认为CIN1级,无恶性进展风险。TERC基因检测具有实用价值及应用前景。