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目的探讨孕妇血浆游离DNA在唐氏筛查和非创伤性产前诊断中的价值。方法从正常女性、孕中期孕妇、唐氏高危孕妇和孕晚期孕妇的血浆中分离游离DNA,并采用实时定量荧光PCR检测3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区基因(sex determining region Y,SRY)。结果未孕妇女、孕中期、唐氏高危、孕晚期孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(6.40×10^3±1.94×10^3)copy/mL、(4.28×10^3±1.36×