肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制

来源 :东南国防医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jianxiangqiao

【摘要】

：

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病.由于后者在临床上极为罕见,通常所说的肾上腺脑

【出处】

：

东南国防医药

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

肾上腺脑白质营养不良分子生物学分子诊断

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病.由于后者在临床上极为罕见,通常所说的肾上腺脑白质营养不良即指前者.该病在人类疾病的研究史上有着特殊的地位--美国在20世纪90年代初曾专门拍摄一部感人至深的影片,叙述一个美国ALD家庭与疾病奋力抗争,并主动开展治疗研究,最终发明作为饮食疗法配方的"Lorenzo油"(Lorenzo oil)的真实故事.本文拟对国内外ALD的分子生物学研究进展作一论述.

其他文献

基于单元刚度矩阵法的二维微动平台刚度分析

刚度作为设计和评价全柔性机构的一个重要指标,在很大程度上影响着全柔性机构的动态性能和定位精度。利用材料力学中的单元刚度矩阵原理,根据柔性机构的结构特点进行单元划分

期刊

柔性机构微定位刚度单元刚度矩阵

TD-SCDMA基站系统功率放大器设计

基于功率晶体管BLF6G21-10,采用负载牵引的大信号方法,实现了一种应用于TD-SCDMA基站系统的功率放大器。仿真和测试结果表明,设计的功放完全满足高效率、高线性度的指标要求

期刊

TD-SCDMA功率放大器互调分量功率附加效率

45nm工艺下8管双阈值SRAM单元的研究

比较分析了8管SRAM单元在不同双阈值组合情形下的性能,为不同需求的设计者提供了在静态噪声容限(SNM)、漏功耗和延迟之间做出合理权衡的参考.仿真结果表明,组合C8具有最大的S

期刊

静态随机存取存储器静态噪声容限漏功耗读写延迟

基于相变存储器的音频存储播放系统设计

基于研制成功的国内第一款8M-bits相变存储器(8Mb PCM)试验芯片,设计了一套音频存储播放系统。该系统主要由8Mb PCM芯片,现场可编程门阵列(FPGA),音频输入输出电路以及音频转

期刊

相变存储器音频存储播放系统AD73311FPGAVerilog硬件描述语言

小麦整仓通风调质试验的探讨

为了减少储藏水分降低带来的储粮数量损失,改善粮食的加工品质,在中央储备粮德州直属库开展在储小麦整仓通风调质试验,使出库小麦水分达到或接近国家规定的安全水分标准,以进

期刊

小麦水分调质循环通风

丰华占优质高产高效抛秧栽培技术研究

研究了丰华占在抛秧栽培方式下,3种施肥方式和3种不同抛植密度对产量及构成因子、稻米品质的影响。结果表明:施肥方式对株高和秆重有显著和极显著影响;种植密度对株高有显著

期刊

水稻丰华占栽培技术抛秧

优质肉猪配套组合性能测定研究初报

对"杜烟猪"、"杜莱烟猪"和"烟合猪"3个配套组合的配合力测定结果表明,增重速度、饲料报酬和产肉量指标组合间无显著差异,但与含地方猪血统的比重大小呈负相关,即"杜烟猪"最高

期刊

肉猪配套系配合力测定生长性能肉品质

自然保护区相关利益者分析及其冲突管理 --以天目山自然保护区为例

通过对天目山自然保护区管理局、西天目乡政府、周边社区不同类型村民代表等主要相关利益者的12个小组访谈,及104个农户和59个社会公众的问卷调查,分析了天目山自然保护建设

期刊

天目山自然保护区相关利益者需求分析主要冲突冲突管理

不同品种杂交水稻对黑条矮缩病抗(耐)病性研究

田间试验表明,供试9个杂交水稻品种对黑条矮缩病的抗性可初步分为中抗、中感、高感3个类型。其中安两优318、粤优54、富优2号为中抗,并以安两优318抗性为最强,丰产性能也好。

期刊

杂交水稻品种黑条矮缩病抗病性

BALB/c小鼠多疫苗接种的安全性和有效性研究

[目的]研究小鼠多疫苗联合接种的安全性和有效性。[方法]研究要求6种(炭疽、鼠疫、出血热、霍乱、痢疾、钩体疫苗)疫苗进行联合接种,根据6种疫苗的联合接种方式、疫苗接种间

期刊

安全性有效性小鼠多疫苗免疫反应联合接种SafetyEffectivenessMouseMultiple vaccinationImmune

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制

其他学术论文