原发性低钾型周期性麻痹分子遗传学及其治疗的研究进展

来源 :山东医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ywyyang

【摘要】

：

原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种以反复发作的肌无力和低钾血症为特征,已明确与Cav1.1通道基因(CACNA1S)和Nav1.4通道基因(SCN4A)相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1/10万。目前,原发性HypoPP的分子遗传学仍在研究中,其最成熟的分子遗传学机制为CACNA1S和SCN4A突变所致的氨基酸改变,使电压门控钙通道Cav1.1或钠通道Nav1.4中电压传感器跨膜段的一个门控电荷改变,形成门控孔电流,阳离子在静息状态下通过该孔渗漏,产生异常静息电位,导致肌细胞膜对神经刺激反应

【作者】

：

王衡钟敏

【机构】

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重庆医科大学附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室

【出处】

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山东医药

【发表日期】

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2021年25期

【关键词】

：

低钾型周期性麻痹分子遗传学 Cav1.1通道基因 Nav1.4通道基因治疗

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