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病史摘要
患者,男性,47岁。因"双下肢感觉异常7年、行走不稳4年"就诊,伴双下肢肌肉抽动,丙种球蛋白静脉输注后症状部分缓解,但近期再次加重。既往、个人及家族史无特殊。
症状体征神清语利,高级智能可,颅神经体格检查正常;右下肢近端肌肉萎缩,双下肢近端肌肉不自主收缩。四肢肌力、肌张力正常;双下肢腱反射减低;病理征阴性;深浅感觉正常。双手轮替慢,双侧指鼻、跟膝胫欠稳准,需搀扶站立。
诊断方法头颅核磁共振示小脑萎缩,肌电图示双下肢神经源性损害,脑脊液常规、生化无明显异常,特异性寡克隆区带阳性。抗神经抗体间接免疫荧光实验:基于组织的检测及基于细胞的检测显示患者血清及脑脊液抗AP3B2抗体阳性。
治疗方法确诊自身免疫性小脑性共济失调,予口服泼尼松及吗替麦考酚酯治疗。
临床转归出院后共随访32个月,患者症状缓解,可独立行走,上肢共济失调及双下肢感觉异常明显减轻,后患者自行停用泼尼松及吗替麦考酚酯,症状逐渐加重,行走需扶持。
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