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广东汉族银屑病患者HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原的调查
【机 构】
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510095 广州器官移植配型中心,510095 广州器官移植配型中心,510095 广州器官移植配型中心,孙逸仙纪念医院皮肤科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1997年14期
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为观察中国人载脂蛋白apo CⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（HTG）的关联，应用多聚酶链反应（PCR）对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行了研究。结果表明：HTG患者和正常人均以S1等位基因（SstⅠ-）为主。大多数为S1S1纯合子基因型；S2等位基因（SstⅠ+）少见，其频率显著高于白种人（0.279vs0.120，P＜0.0
为了解热性惊厥（febrile convulsions, FS）与热休克蛋白（heat shock protein, HSP）70基因的关系。应用DNA印迹杂交和PCR技术，对50个简单型FC家系成员进行了MHC连锁的热休克蛋白HSP70基因进行了多态性分析，并以103例无关健康个体作对照。结果发现：FC患者及FC史阳性亲属组中的基因型及等位基因型分布与健康对照组明显不同。主要表现为FC患者及FC
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猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于D5S713和D5S18两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。
为探讨中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性，采用PCR/SSO方法，随机选择102名广东籍汉族人进行了HLAⅡ类基因的DNA分型。测定了包括HLA-DRB1，DRB3，DRB5，DQA1，DQB1和DPB1等6个基因座位的等位基因。结果：共检出23种DRB1，3种DRB3，4种DRB5，8种DQA1，12种DQB1和12种DPB1基因。该人群的HLAⅡ类等位基因多态性的典型性表现在HLA-DRB*