【摘 要】
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近日,一项刊登在国际杂志American Journal of HumanGenetics 上的研究报告中,来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷,同时
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近日,一项刊登在国际杂志American Journal of HumanGenetics 上的研究报告中,来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷,同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。研究者Andrew Sharp 表示,由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变,但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默,从而与遗传性疾病发生密切相关,本文研究结果表明,某些类型的致病突变或会被仅观察DNA 序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项
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