脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wheatsnow

【摘要】

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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1,

【作者】

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曹延延程苗苗宋昉瞿宇晋白晋丽金煜炜王红

【机构】

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首都儿科研究所遗传室

【出处】

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遗传

【发表日期】

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2021年2期

【关键词】

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脊髓性肌萎缩 SMN1基因 2+0基因型 STR连锁分析多态位点 spinal muscular atrophy SMN1 (2+0)genotype STR

【基金项目】

：

国家重点研发计划项目(编号:2016YFC0901505),中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(编号:2016-I2M-1-008),中国博士后科学基金项目(编号:2018M630108),国家自然科学基金项目(编号:81500979),北京市自然科学基金项目(编号:5163028)资助

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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1, SMN1)的纯合缺失突变所致。而SMN1的2+0基因型个体作为一种特殊的SMA携带者,给携带者筛查以及家系的遗传咨询带来了巨大的挑战。已有研究表明,g.27134T>G和g.27706_27707delAT多态位点变异对于Ashkenazi犹太人群中的2+0基因型个体具有提示作用。

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