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脂质沉积性肌病（Lipid storag emyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍，导致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病。临床表现为肌无力，近端为主，活动后易疲劳，症状可进行性加重，也可时轻时重，有波动性，或有缓解复发倾向。1972年Enger首次报道以来，临床报道逐渐增多，临床确诊有一定的难度，最后的诊断依靠肌肉活检，现将我科自1994年-2006年收治经肌肉活检证实的12例LSM临床特点、肌肉组化和治疗总结如下。