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目的 评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)效果的影响.方法 选择2019年1—11月于山东省日照市人民医院体检部体检的年龄大于60岁伴HHcy的患者319例为研究对象,进行MTHFR C677T基因检测.按照MTHFR基因型分为CC组、CT组、TT组,每组患者完全随机分为3个亚组,分别给予低剂量(0.4 mg/d)、中剂量(0.8 mg/d)及高剂量(1.2 mg/d)叶酸治疗.治疗6周后复查血同型半胱氨酸(Hcy)水平,比较各组患者Hcy水平变化情况.结果 CC组患者口服3种剂量叶酸治疗后Hcy水平及下降幅度差异均有统计学意义(均P0.05),下降幅度差异均有统计学意义(均P<0.05).TT组患者各剂量叶酸亚组Hcy水平下降幅度均大于CC组和CT组[低剂量叶酸亚组:(51.1±3.2)％比(19.0±1.0)％、(21.0±1.8)％,中剂量叶酸亚组:(55.1±3.2)％比(24.5±1.9)％、(22.5±1.8)％;高剂量叶酸亚组:(58.5±3.1)％比(22.5±1.5)％、(20.6±1.5)％],差异均有统计学意义(均P<0.05);CT组和CC组中应用中剂量叶酸亚组下降幅度最大,与其他剂量亚组差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 对于MTHFR 677TT型的HHcy患者,低剂量(0.4 mg/d)叶酸即可有效降低Hcy水平.对于MTHFR 677CT/CC型的HHcy患者,则应用中剂量(0.8 mg/d)叶酸可降低Hcy水平且下降幅度最大.