目前，膀胱癌在全球恶性肿瘤中已位居第9位［1］，据最新的调查显示，美国膀胱癌2012年新发病例数为73510例，其中，已有14880例死于该病［2］。其10年生存率为70％，而复发率则为50％～70％。在中国，膀胱癌是泌尿系统病死率最高的肿瘤，其早期诊断及复发进展监测仍以有创的膀胱镜和尿脱落细胞学为重要方法，术后易于复发及进展是导致其预后不佳的重要因素［3］，一旦进展为浸润性膀胱癌，其5年生存率低（54．5％～68％）。膀胱癌已成为严重影响人类健康的常见恶性疾病，其发病机制未明，吸烟及化学致癌物的职业暴露是膀胱癌最主要的危险因素［4］，而以往在基因水平上的研究也局限于环境因素和DNA修复等，或者集中于癌基因突变，抑癌基因失活等方面的研究［5-6］。近年来，随着全基因组相关性研究（genome-wide association study ，GWAS）的发展，膀胱癌新的易感位点的发现，逐渐成为了目前国际上的研究热点和主导研究方向［7-8］，膀胱癌的基因水平研究得到了明显推进。