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患者男，2岁，农村居住。家长主诉：于出生后无明显诱因出现下肢无力，活动障碍，与正常同龄儿童比较不能站立和行走。于1999年1月26日来我院就诊。查体：生长发育迟缓，全身肌肉无力，关节韧带较松弛，头方，顶平，颧骨突起，双下肢中段胫腓骨有假关节形成，不能站立。家族史：其家族中一姑姑在幼儿时亦有同样症状，否认外伤史。X线检查：双側小腿胫腓骨明显变细，骨皮质变薄，骨质密度明显减低，胫腓骨中段可见到大小不等的囊状密度减低区，局部有反复性的……