【摘 要】
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mtDNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能
【机 构】
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天津港口医院神经内科,天津,300456
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mtDNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14％.MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受到了包括神经科在内的多学科临床医生的广泛关注,是近10余年来医学研究的一个热点.本文主要对其临床表现、MRI表现、病理表现以及基因改变进行综述.
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