论文部分内容阅读
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病，主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中鉴定SEDT家系SEDL基因的突变位点，探讨SEDT发病的分子遗传学机制。方法报告1个4代68人累及8例患者的SEDT大家系，患者均为非匀称性矮身材（短躯干），临床诊断为X连锁SEDT。提取家系所有成员及50例正常对照者血样中自细胞基因组DNA，应用PCR和DNA测序进行SEDL基因