A novel pathogenic mutation in FBN2 associated with congenital contractural arachnodactyly for preim

来源 :遗传学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zym_Java
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Congenital contractural arachnodactyly (CCA, OMIM: 121050), also known as Beals syndrome, belongs to a group of rare autosomal dominant (AD) diseases of connective tissue (Maslen et al.,1997).People with CCA share many distinguishing features, such as arachnodactyly, camptodactyly, multiple joint contractures (especially finger, elbow, and knee joints), crumpled ears, scoliosis, pectus deformities, and muscular hypoplasia (Jurko et al., 2013).It exhibits no specific geographic or ethnic predilection (Frederic et al., 2009).
其他文献
随着中国经济的持续增长和汽车工业的发展,中国轮胎业不断壮大,中国已经成为世界上最大的轮胎生产国和出口国,而山东作为中国最大的轮胎制造省份,占据着中国轮胎近一半的产能。在
This paper focuses on the formation mechanism of fractures induced by excavation of a gallery in soft sedimentary rocks in the Horonobe area of Japan.Detailed f
语文是初中阶段的重要课程,通过语文学习,能够提升学生的语言表达及组织能力,可有效提高其人际交往能力.但目前语文学困生的学习能力较差,这不仅跟学困生的自身因素有关,也跟
人们虽然对组织承诺已经进行了近30年的研究,但是在我国公司转制方面,这样的研究还有所欠缺。鉴于处于转型期的我国企业中组织与员工之间关系多元化趋势,给公司和员工带来诸多方面的冲击,而组织承诺是理解员工行为的重要判断因素,员工的组织承诺度决定着企业的运作效率。因此,从人力资源管理角度有效提高企业组织承诺度有重要的意义,本论文将以广州南方电力集团属下东区建设有限公司为个案,对公司转制过程中员工对新单位的
关于市场化改革,本文中,笔者主要谈了四个方面。   第一,是近年来某些领域的市场化出现了倒退。这是导致经济下行压力加大的重要原因,主要表现在几个方面。   第一个方面的表现,是政府配置资源持续上升、市场配置资源持续下降。   1978年改革开始时,全口径政府支出占GDP的比重是39.9%,接近40%。市场化改革期间,实行放权让利,开放市场,政府占比持续下降,但经济走上了高速增长的轨道。到19
期刊
经济新常态下,大众创业、全民创新的热潮席卷华夏大地,支持创业与创新的创业资本市场,敢问路在何方?契合了科技创新、金融创新、管理创新、制度创新的创业资本市场,以其与生
铁道部作为一个集政府功能和企业功能于一身的特殊部委,首先担负着保障我国社会大运输安全、高效的重大使命。其次在满足铁路行业安全和快速发展的同时,铁道部正在面临着民航业
随着经济全球化,我国企业正面临着越来越激烈的国内外市场竞争。有效地建立与自身发展相适应的绩效管理体系,促使部门和员工提高绩效,是企业提升整体效益和增强企业核心竞争力的重要保证。中天公司是天津市一家制造型企业,主要生产特种车辆,面对日益激烈的国内外市场竞争压力,该公司急需改进部门和员工绩效进而提升整体效益,以求得更好地生存和发展。本文对中天公司绩效管理体系进行研究,以提高员工和企业绩效。本文根据战略
关于经济形势的一些观点和建议.第一,中国经济正在遭受国际市场需求和供给萎缩的“双重冲击”.最近舆论场上有一种说法,3月份之后由于国内停工停产现象逐步减少,我国外贸面临
期刊
近年来,作为可对HR管理产生巨大推动力的一个新理论,胜任素质正被愈来愈多的人纳入视野,也渐渐成为HR管理领域的研究热点。自二十世纪80年代起,即中国引入胜任素质后,虽已有很多胜