【摘 要】
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目的通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查，探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病／MODY家系的主要致病基因；同时期望能寻找到
【机 构】
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四川省人民医院内分泌科,四川大学华西医院
【基金项目】
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高等学校博士学科点专项科研基金（20030610073）
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目的通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查，探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病／MODY家系的主要致病基因；同时期望能寻找到HNF-1alpha致病基因新的突变位点。方法对7个疑为MODY的中国人早发2型糖尿病家系先证者进行HNF-1alpha全基因外显子的突变筛查——DNA直接测序以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变。对测序明确的突变类型用DHPLC方法筛查出标准突变峰型，并用同样的条件对家系中其他成员进行HNF-1alpha相关位点基因
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