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MLH1 c.199G>A, a Known Mutation for Lynch Syndrome, Is Also Associated with Sebaceous Neoplasm
【机 构】
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InstituteforFetology,TheFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversity,Suzhou,Jiangsu215006,China,Depart
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志英文
【发表日期】
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2021年04期
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病史摘要患者，女性，30岁，2019年3月7日因"反复发作肢体抽搐，记忆力减退、行走不稳半年余"入院。患者于2018年10月某天睡眠中突然尖叫一声，随后出现意识丧失、四肢强直抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、头偏向左侧、双眼向左侧凝视，持续约1 min后抽搐缓解，20 min后意识恢复，发作后疲乏，无法回忆发作过程。上述症状10~15 d发作1次，共发作了6～7次。既往有"白癜风、甲状腺功能减低症"病史，
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病史摘要患者，男性，28岁。因"反复癫痫发作、头痛、视觉障碍入院" 。患者自18岁起开始出现左侧口角、左上肢抽搐，问话不答，1~2 min缓解。反复意识丧失、肢体抽出，初步考虑为胶质瘤。2020年12月突发视力丧失，右颞部疼痛，伴恶心、呕吐。头颅核磁提示：右颞及双枕部皮层DWI高信号。患者生长发育同正常同龄儿，学习差，体育成绩良好，运动耐力同同龄人。否认癫痫、头痛、视/听力下降、运动耐力下降等家族
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