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近年来拷贝数变异的研究已逐渐延伸至各个领域,如复杂疾病病因探索、精准治疗以及遗传育种和进化等。拷贝数变异独有的遗传学特点使得人们逐渐相信其可以成为解决相关问题的生物学遗传标记。随着检测技术的发展,拷贝数变异在法医学方面的应用也将逐渐增多。本文就拷贝数变异概念与发展以及在法医学中的应用进行阐述,为今后拷贝数变异的实际应用提供新的思路。