论文部分内容阅读
目的 探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测. 结果在1例患者中发现第11外显子的1346(G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的610(G>T)的无义突变和第47外显子的6679(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变.突变位点均位于ATM基因功能域.结论在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。