【摘 要】
：
目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变异检测，寻找可能的致病变异位点，对新发现的变异采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件进行蛋白功能预测。结果测序结果显示TYR基因筛查均未检出变异，P基因共检出了9种
【机 构】
：
柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西 545001,柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西 545001,柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州
论文部分内容阅读
目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变异检测，寻找可能的致病变异位点，对新发现的变异采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件进行蛋白功能预测。
结果测序结果显示TYR基因筛查均未检出变异，P基因共检出了9种变异类型，26个变异位点，分别为c.803-3C>G(7/26)、c.1327G>A(p.Val443Ile)(5/26)、c.632C>T(p.Pro211Leu)(4/26)、c.1832T>C(p.Leu611Pro)(3/26)、c.1349C>A(p.Thr450Lys)(2/26)、c.2363C>T(p.Ser788Leu)(2/26)、c.2228C>T(p.Pro743Leu)(1/26)、c.1525A>G(p.Thr509Ala)(1/26)、c.1349C>T(p.Thr450Met)(1/26)，其中2个家系只检出1个杂合位点。c.2363C>T(p.Ser788Leu)、c.1832T>C(p.Leu611Pro)、c.1525A>G(p.Thr509Ala) 3个变异位点未见报道，蛋白功能预测均为有害变异。
结论本地区眼皮肤白化病以Ⅱ型为主，P基因以c.803-3C>G和c.1327G>A(p.Val443Ile)变异最为常见，新变异的发现丰富了P基因的变异谱。
其他文献
小儿消化道出血病因复杂，各年龄段病因不同。本研究通过回顾性分析2016年12月至2017年12月于西安市儿童医院住院治疗的316例消化道出血患儿的临床资料，总结临床较为熟知的病因，对一些不常见的病因进行分析。结果发现316例小儿上消化道出血病因以消化性溃疡、急慢性胃炎多见，下消化道出血病因以肠息肉、急慢性腹泻病和麦克尔憩室常见。肠息肉高发于1～<4岁组，牛奶蛋白过敏更多见于28 d～<1岁组，麦克
一例54岁男性患者因"反复肝功能异常4年"接受腹部超声引导下经皮肝穿刺活组织检查术，术后第4天出现持续性中上腹痛，血尿淀粉酶和脂肪酶水平升高，诊断为"急性胰腺炎"，入院后突发呕血、血压下降、巩膜轻度黄染，经检查诊断为"急性胆道出血"，综合抢救并行数字减影血管造影介入治疗后痊愈出院。
终末期肝病(ESLD)患者普遍存在营养不良。营养不良是影响ESLD患者生存率的独立危险因素，应将其作为与腹水、肝性脑病等同样重要的并发症进行诊治。迄今为止，我国尚无针对ESLD患者的临床营养指南。为了规范ESLD患者临床营养诊疗，中华医学会肝病学分会、中华医学会消化病学分会共同组织国内有关专家编写了本指南。旨在帮助临床医师在ESLD患者临床营养不良、营养风险筛查、营养评定、营养支持治疗和随访管理中
目的评估基于罗马Ⅳ标准分类的不同表型内镜阴性胃灼热患者食管运动和抗反流屏障功能。方法回顾性分析2011年3月至2018年11月有胃灼热症状且内镜阴性的患者136例。联合食管高分辨率压力测定(HRM)、24 h pH值监测和PPI试验，按照罗马Ⅳ标准和新的诊断流程，分为非糜烂性反流病(NERD)组、反流高敏感组、功能性胃灼热组和未分类组；同时选择20名健康志愿者作为健康对照组。分析比较不同组间食管动
目的探讨在肝纤维化形成过程中肝细胞衰老的发生情况和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对肝细胞衰老和肝纤维化的作用及可能机制。方法选取42只雄性Sprague Dawley(SD)大鼠：18只通过四氯化碳(CCl4)诱导建立肝纤维化大鼠模型，分别于造模第0、6、28天各处死6只，分析CCl4诱导肝纤维化大鼠肝纤维化和肝细胞衰老情况；24只大鼠分入对照组、CCl4组、CCl4＋空病毒载体(LV-CTR
报道1例食管黏膜下腺导管腺瘤(ESGDA)，结合文献对该肿瘤的临床病理特点和组织起源予以探讨。内镜下可见ESGDA呈广基息肉样或带蒂息肉生长，超声内镜显示黏膜下层低回声团且边界清楚。组织学上ESGDA主要位于黏膜和黏膜下层，由双层上皮细胞衬覆的管状、乳头状囊样腺腔构成，周围由增生的淋巴组织围绕，边界清楚。囊样腺腔内层上皮细胞呈立方状或柱状，细胞质略嗜酸性；外层基底细胞呈扁平状或立方状，也可伴有透明
目的探索肥胖与结直肠腺瘤现患风险的相关性，为结直肠癌高危人群的现场干预提供理论依据。方法基于嘉善县结直肠癌早诊早治筛查项目，收集2012年8月至2018年3月结直肠癌高危人群肠镜检查结果和体格检查指标信息。根据肠镜检查结果，纳入3 895例结直肠腺瘤患者和11 232名健康对照者。采用多因素logistic回归分析超重(BMI 24.0～27.9 kg/m2)、肥胖(BMI≥28.0 kg/m2)
自身免疫性肝病(AILD)的发病机制不明，目前没有针对病因的防治措施。近年研究发现肠道微环境特别是肠道菌群在该病发生、发展中起重要作用。越来越多的证据显示，AILD病程中常出现肠道菌群紊乱和黏膜屏障功能破坏，以及由此引起的细菌移位增加，分子模拟是微生物参与免疫性肝损伤的重要机制。本文综述了AILD肠道微生态的研究进展，为寻找AILD的潜在治疗靶点、制定基于肠道的AILD干预策略提供新思路。
目的探讨黄芩苷对人宫颈癌HeLa细胞增殖的影响，并明确其作用机制。方法HeLa细胞培养完成后，采用CCK-8法检测不同浓度(5、10、25、50 μmol/L)黄芩苷干预HeLa细胞24、48、72 h的增殖抑制率，EdU增殖实验检测HeLa细胞增殖数，Western blotting和RT-PCR实验分别检测不同浓度黄芩苷对HeLa细胞PTEN/PI3K/AKT通路蛋白和mRNA表达的影响。结果