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患者男，49岁，因口腔反复糜烂1年，加重伴皮肤红斑、水疱1个月就诊。结合组织病理和天疱疮抗体检查，确诊为寻常型天疱疮。予泼尼松联合硫唑嘌呤治疗1个月后，白细胞计数和中性分叶核粒细胞计数下降，停用硫唑嘌呤，予重组人粒细胞刺激因子注射液150 μg皮下注射1次后，白细胞计数恢复正常。硫唑嘌呤用药相关基因分型检测示，NUDT15（JZ274）杂合突变型，TPMT*2、TPMT*3C、ITPA均为野生纯合型。诊断：硫唑嘌呤致骨髓抑制。