银川市兴庆区汉、回族新生儿常见耳聋基因突变特点研究

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ZSMJ_AYA
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目的 了解银川市兴庆区汉、回族新生儿常见遗传性聋易感基因携带情况,为该地区建立耳聋基因遗传咨询以及耳聋预防体系提供依据.方法 以2018年3月~2019年4月兴庆区出生的5 579例新生儿为研究对象,其中汉族4 712例,回族867例,均采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见遗传性聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 delAT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.2168 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1975G>C、c.2027 T>A、c.1707+5G>A和c.919-2 A>G)、mtDNA12SrRNA(m.1494 C>T和m.1555 A> G)共15个突复位变位点进行检测.结果 5 579例新生儿中,共检出耳聋基因携带者255例(4.57%,255/5 579),其中汉、回族分别为192例(4.07%,192/4 712)、63例(7.27%,63/867),前者低于后者(x2=18.69,P=0.001).汉、回族新生儿检测出GJB2基因突变携带者分别是87例(1.84%)、28例(3.23%),SLC26A4基因突变携带者分别为83例(1.76 %)、32例(3.70%),mtDNA12SrRNA基因突变携带者分别为11例(0.23%)、1例(0.12%),GJB3基因突变携带者分别为7例(0.15%)、2例(0.23%).GJB2、GJB3、SLC26A4以及mtDNA12SrRNA基因突变携带率在两个民族间差异均有统计学意义(P<0.05).结论 银川市回、汉族常见耳聋基因突变谱存在一定差异,回族人群耳聋基因突变呈现地域以及人种特点.
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