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目的探讨规范化早孕期超声筛查在胎儿无脑儿、全前脑诊断中的价值。方法常规进行孕早期超声结构筛查,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观察胎儿头部横切面。结果2008年1月至2010年12月间共进行早孕期超声结构筛查13 415例,共检出10例无脑儿,均为露脑畸形,所有病例为在进行常规头部横切面扫查时未发现卵圆形钙化颅骨光环,其中1例在孕11周时超声可疑露脑儿,一周后明确诊断;8例全前脑,超声表现为胎儿头部横切面正常脉络丛典型的"蝴蝶征"消失,丘脑融合,呈单一脑室结构。结论早孕期胎儿规范超声筛查可以有效的检查无脑儿、全前脑,是一种有效的筛查方法。