【摘 要】
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目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断
【机 构】
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中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）妇产科产前诊断中心,安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心
【基金项目】
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安徽省重点研究与开发计划(项目编号:202004j07020024),安徽省自然科学基金项目(项目编号:1908085QH355),“科大新医学”联合基金项目(项目编号:WK9110000051)
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目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48
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