【摘 要】
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目的 研究广东省汕头地区α-地中海贫血基因类型分布特征. 方法 应用基因诊断技术对4133例受检者进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4133例受检者共检出
【机 构】
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汕头大学医学院第一附属医院检验科,广东汕头,515041;汕头大学医学院第一附属医院心胸外科
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目的 研究广东省汕头地区α-地中海贫血基因类型分布特征. 方法 应用基因诊断技术对4133例受检者进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4133例受检者共检出931例α-地中海贫血患者,阳性检出率为22.53％,其中东南亚缺失型杂合子(αα/(--SEA)712例(76.48％),右缺失型杂合子(-α37/αα)171例(18.37％),左缺失型杂合子(α α/-α4.2) 48例(5.16％),右缺失型纯合子(-α37/-α,7)1例(0.11％),双重缺失杂合子42例,其中:-α37/--SEA34例(3.65％),-α4.2/--SEA6例(0.64％),-α 3.7/-α4.22例(0.21％). 结论 汕头地区是一个α-地中海贫血的高发区,有规划地进行地区人群筛查、遗传咨询、婚前检查及产前诊断具有重大的意义.
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