假性甲状旁腺功能减退症患者临床特点和GNAS突变分析

来源 :基础医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lumuming

【摘要】

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<正>假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种以靶器官(骨、肾脏)对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗为特征,临床上以低钙血症、高磷血症和血

【作者】

：

吴云芳刘靖芳汤旭磊杨晓梅

【机构】

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兰州大学第一医院内分泌科

【出处】

：

基础医学与临床

【发表日期】

：

2018年01期

【关键词】

：

假性甲状旁腺功能减退症甲状腺疾病乙醇含量外显子临床特点内分泌科突变分析

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<正>假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种以靶器官(骨、肾脏)对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗为特征,临床上以低钙血症、高磷血症和血液循环中PTH增加为主要临床表现的家族遗传性疾病。部分患者具有多种先天性生长和骨骼发育缺陷:如身材矮小、圆脸、肥胖、短颈、指(趾)粗短、异位钙化灶、甚至智力发育障碍等。研究显示PHP发病与G蛋白α基团

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