【摘 要】
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目的分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相关性。方法回顾分析2016年6月至2019年6月于
【机 构】
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徐州医科大学医学技术学院,徐州市妇幼保健院遗传医学中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(81871734),江苏省医学重点人才项目(ZDRCA2016053),江苏省卫健委医学科研项目(H2019007),徐州市科技计划(KC18027)
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目的分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相关性。方法回顾分析2016年6月至2019年6月于徐州市妇幼保健院就诊的16例21-OHD患儿的临床资料。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对21-羟化酶编码基因CYP21A2进行检测,并分析患儿临床表型与基因型的相关性。结果16例患儿中均检测到2个等位基因的突变,共发现8种突变位点,均为已知的致病突变,包括c.293-13C>G、c.
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