目的　探讨早发家族性2型糖尿病(T2DM)的病理生理、临床特征和影响发病年龄的因素。　方法　190个早发(在40岁前诊断)和103 个晚发T2DM家系(家系中所有患者均在40 岁后诊断)的先证者参加了本研究。用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗, 胰岛β细胞功能指数(HOMA β)评估β细胞胰岛素基础分泌,用空腹和进食100 g馒头30 min胰岛素血糖差值的比值(ΔI30/ΔG30)评价胰岛素早期分泌,同时测血脂和体质指数(BMI)。　结果　(1)早发T2DM先证者的甘油三酯、空腹胰岛素(FIns)、HOMA IR显著高于晚发患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)则低于晚发的T2DM患者(P<0.05)。(2)多元逐步回归分析显示HOMA IR、HOMA β是诊断年龄的独立预测因素。(3)在早发T2DM患者中,肥胖组(BMI≥25 kg/m2 )的诊断年龄和HDL C均低于非肥胖组(BMI<25 kg/m2)(P<0.05, P<0.01),而TG、FIns、HOMA IR高于非肥胖组(P<0.05, P<0.01)。　结论　更严重的胰岛素抵抗和相对β细胞功能缺陷是早发家族性T2DM重要的病理生理改变, 两者的共同作用与糖尿病的提前发生有关。