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Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一。典型的Klinefelter综合征核型为47,XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式。我科收治47,XXY 1例,现报告如下。