【摘 要】
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目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据.方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测.结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由
【机 构】
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目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据.方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测.结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点.结论 GJB2基因突变(D50N)可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因。
其他文献
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目的 探讨皮肤利什曼病的流行病学、临床及组织病理学特点.方法 收集并分析6例皮肤利什曼病患者的流行病学、临床及组织病理学资料.结果 6例患者均为男性,平均发病年龄47.67岁(37～67岁),平均病程10个月(6～ 18个月).皮损特点为红斑、结节、溃疡,分布于面部及四肢暴露部位.组织病理表现为感染性肉芽肿模式,组织标本中均可找到组织细胞胞质内嗜碱性小体.6例患者均具有疫区工作或旅行史.结论 皮肤
患者男,30岁.因左耳廓,耳旁红色丘疹,伴瘙痒1年,于2011年4月来我院门诊就诊.患者1年前无明显诱因于耳廓出现绿豆大红色丘疹,伴阵发性瘙痒,抓破后容易出血,表面有血痂.1年来丘疹渐渐增多、增大并蔓延至耳旁皮损.既往史无特殊.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:左耳廓,耳旁可见散在红色半球形丘疹,直径0.2 ～ 0.5 cm,质地较硬,部分皮损上有血痂,密集分布,部分发生融合,浅表淋巴结未扪及
经中华医学会批准，由皮肤性病学分会免疫学组主办的首届全国皮肤过敏与临床免疫学术会议定于2012年9月13—15日在重庆召开。本次会议将以“更新理论，贴近临床，促进规范”为宗旨，全面推进全国皮肤过敏及临廖免疫工作的开展。会议将邀请基础免疫、变态反应、风湿免疫等领域专家，与皮肤科专家一道，探讨皮肤过敏及临床免疫相关的基础与临床问题。
外生殖器部位的银屑病皮损相对较特殊,外用较强效糖皮质激素常会出现局部不良反应,长期使用亦会产生抵抗,使药物的疗效下降.因局部环境相对封闭,外用润肤剂又常使患者有不适感.因此,我们观察了卡泊三醇(香港澳美制药厂有限公司)联合丁酸氢化可的松(天津药业集团有限公司)交替治疗外生殖器银屑病的有效性和安全性。
经典的结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa,PAN)系1866年由Kussmaul和Maier首先报道的一种致死性血管炎,当时称为结节性动脉周围炎(periarteritis nodosa),1903年Ferrafi将其改称为结节性多动脉炎.Lindberg于1931年首先认识PAN可主要局限于皮肤,称为皮肤型结节性多动脉炎(cutaneous polyarteritis no
目的 探讨解脲脲原体(Uu)和人型支原体(Mh)在健康中小学生泌尿生殖道中的定植情况,以及Uu的分群分型状况.方法 培养法对青岛地区957名中小学生的尿沉渣进行Uu和Mh培养,培养阳性者用PCR确证,并对Uu阳性标本进一步分群分型.结果 Uu阳性46例,占4.81％,生物一群占69.57％,生物二群30.43％.小学生Uu阳性12例,占2.97％,生物一群9例(75.00％),生物二群3例(25.
目的 探讨苯磺贝他斯汀治疗慢性荨麻疹的疗效和安全性.方法 采用多中心、随机双盲对照临床试验.慢性荨麻疹患者随机分为两组,一组接受苯磺贝他斯汀片20 mg/d治疗,另一组接受氯雷他定10 mg/d治疗,共治疗4周.分别在治疗前和治疗后第1周、第2周和第4周随访,对瘙痒、最大风团直径和风团数量进行评价及疗效评估.结果 随机入组240例慢性荨麻疹患者,共227例纳入疗效分析.治疗后4周苯磺贝他斯汀组的总
匐形疹(creeping eruption)是某些寄生虫(如钩虫、线虫、绦虫、吸虫等)的幼虫、蝇蛆、疥螨等在皮肤中潜行、挖掘隧道,引起周围皮肤炎症,形成隆起的匐行性线状损害[1].1957年,Yaffee[2]首先报道1例由毛干在人体皮肤浅层移行所致的匐形疹样损害,并命名为植入性毛发(imbedded hair)[2],至今已报道24例[2-12].我国Luo等[3-4]在国外杂志先后报道2例,国
[目的]评估口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的临床疗效及安全性.[方法]2010年7月至2011年11月北京儿童医院皮肤科病房收治血管瘤患儿90例,予口服普萘洛尔1.5 ～ 2.0 mg·kg-1·d-1治疗,每月复诊记录瘤体变化,根据体重调整用药剂量,并监测服药前后患儿的血糖、心率、血压、肝肾功能、心肌酶、心电图、血管瘤局部超声等变化情况,观察疗效及安全性.[结果]90例患儿中82例(91.1％)口服