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肝豆状核变性（heptolentieular degeneration，HLD）是目前少数能用药物治疗的先天遗传性代谢病之一，如能早期诊断、治疗，预后良好。但本病临床表现多样，极易误诊，文献报道误诊率达67％，如在病程的晚期方明确诊断开始治疗，则预后不佳。因此，早期诊断、早期治疗是改善本病的预后的关键。我科近期收治HLD1例，曾误诊为系统性红斑狼疮，现报告如下。