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本文报道1例以“低血糖、呼吸不规则”起病的能量代谢异常线粒体病患儿，通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样，不易诊断，实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。
新生儿能量代谢异常线粒体病一例
【摘 要】
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本文报道1例以“低血糖、呼吸不规则”起病的能量代谢异常线粒体病患儿，通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样，不易诊断，实验室检查特别是病理学和基因
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201102
【出 处】
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中华新生儿科杂志
【发表日期】
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2020年4期
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