【摘 要】
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目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为“Y-SNP体系”),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值.方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证.采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y-SNP体系与DNA TyperTM Y29试剂盒进行检测,统计分析同一家系中Y-SNP单倍群与Y-STR单倍型的差异,并利用网络图对其进行可视化.结果:筛选出74个Y-SNP位点并构建两组复合检测体系.Y-SNP体系分型准确,最小DNA检出量为0
【机 构】
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贵州医科大学法医学院,贵州贵阳550004;公安部物证鉴定中心,法医遗传学公安部重点实验室,北京市现场物证检验工程技术研究中心,现场物证溯源技术国家工程实验室,北京100038;贵州省人民医院法医司法
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目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为“Y-SNP体系”),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值.方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证.采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y-SNP体系与DNA TyperTM Y29试剂盒进行检测,统计分析同一家系中Y-SNP单倍群与Y-STR单倍型的差异,并利用网络图对其进行可视化.结果:筛选出74个Y-SNP位点并构建两组复合检测体系.Y-SNP体系分型准确,最小DNA检出量为0.14 ng,可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发(带毛囊)等常见检材.在非人源DNA样本中,除黑猩猩与恒河猴外,其余均未检出特异性峰型.P1家系Y-STR单倍型与Y-SNP单倍群均相同;P2家系Y-STR单倍型不同(容差≤5),Y-SNP单倍群相同;P3家系Y-STR单倍型不同(容差＞5),Y-SNP单倍群不同;P4家系Y-STR单倍型不同(容差＞5),Y-SNP单倍群相同.结论:Y-SNP体系与Y-STR数据联合应用可提高家系排查准确率.
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