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甲状腺髓样癌(MTC)是一种来源于甲状腺滤泡旁细胞的中度恶性肿瘤.目前常用的诊断方法包括降钙素及其他肿瘤标志物(如癌胚抗原)检测、超声、细针穿刺细胞学检查(FNAC)等,但这些方法的特异度均不高,且FNAC对技术的要求较高.MTC的治疗以及时根治性外科手术为主,对于手术难以切除的侵袭性、转移性及复发性病灶应选择综合治疗,但疗效不明确.目前降钙素原及新型分子靶向探针在MTC的诊治方面有了新的突破,但缺乏临床转化的支撑.因此,MTC的诊治目前依然是医学难题,笔者就MTC的诊治现状及研究进展作一综述.