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目的 探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与环境因素在重庆市燃煤型地方性氟中毒(地氟病)人群中的交互作用。方法采用病例对照研究1:1配比设计.选取重庆市巫山县笃坪乡和奉节县兴隆镇2个燃煤型地氟病病区人群作为观察对象,其中病例组121例、内对照组130例。利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CTR基因多态性。应用条件Logistic回归模型分析重庆市燃煤型氟中毒发生的环境及遗传因素,根据交互作用指标判断基因与环境的交互作用。结果病例组中CC基因型分布低于内对照组[60.33%(73/121)比74.62%(97/130)],而TT基因型分布明显高于内对照组[9.09%(11/21)比3.85%(5/130)];且两组间三种基因型分布比较差异有统计学意义[χ2=6.57,P=0.037〈0.05;95%可信区间(CI)为0.029—0.036]。两组间等位基因频率分布比较差异有统计学意义[χ2=7.67,P=0.006〈0.01;比值比(OR值)=0.53,95%CI为0.338~0.834]。经Logistic回归分析,尿氟≥1mg/L为氟中毒的危险因素(OR=1.814,P:0.041〈0.05);尿氟≥1mg/L及CTR基因的CT+TT基因型是该人群氟中毒的促进因素,两者存在交互作用[OR=5.530,交互作用系数(γ)=2.457]。结论CTR基因C/T多态性与环境化学元素中氟含量(尿氟≥1mg/L)在重庆市燃煤型地氟病人群中存在一定的交互作用,其氟中毒现象的发生是遗传及环境因素共同作用的结果。