探讨FLT3-ITD和DNMT3A R882双突变对急性髓系白血病(AML)患者allo-HSCT预后的影响。
方法使用直接测序法检测206例接受allo-HSCT的AML患者(M3和使用分子靶向药物索拉菲尼的病例除外)初诊时骨髓中常见的基因突变组套(包括FLT3-ITD、DNMT3A、c-kit、CEBPA、FLT3-TKD、NPM1),回顾性分析患者的临床资料,比较各基因突变组的移植预后。
结果①206例AML患者中男104例,女102例,中位年龄38(3~63)岁。FAB分型:M0 6例,M1 24例,M2 56例,M4 39例,M5 63例,M6 6例,不能分类12例。②全部206例患者根据初诊时的突变基因情况分为4组:FLT3-ITD+ DNMT3A R882+组(A组)19例,FLT3-ITD+ DNMT3A R882-组(B组)38例,FLT3-ITD-DNMT3A R882+组(C组)21例,FLT3-ITD-DNMT3A R882-组(D组)128例。四组间性别、年龄、初诊时白细胞计数、FAB分型、移植前疾病状态、染色体核型、供者类型、预处理方案及GVHD发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③A组和B、C、D组比较,2年累积复发率较高[分别为(72.2±2.6)%、(38.6±0.6)%、(36.8±1.6)%、(27.8±0.1)%,P值均<0.05],总生存率较低[分别为(30.9±13.3)%、(67.5±7.8)%、(61.4±12.4)%、(80.1±3.7)%,P值均<0.05],无白血病生存率较低[分别为(11.3±10.2)%、(47.9±8.4)%、(56.8±12.5)%、(79.7±3.6)%,P值均<0.05]。
结论伴有FLT3-ITD与DNMT3A R882双突变的AML患者移植后累积复发率较高,总生存率和无白血病生存率较差。