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目的探讨骨性纤维发育异常这一新病种的临床、放射学和病理特征。方法对4例骨性纤维发育异常患者的临床资料进行分析,并与10例骨纤维结构不良者进行对照分析。结果4例骨性纤维发育异常患者中3例行病灶清除＋自体植骨术,1例仅行病灶切除＋碘酊烧灼骨腔内壁。随访3年,其中1例术后2年复发。结论骨性纤维发育异常其临床表现、放射学和病理学改变均有其自身固有的特点,不应与骨纤维结构不良和长骨骨化性纤维瘤相混淆。