珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

来源 :诊断学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dong33261
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。
其他文献
近几年,中央密集出台强农惠农政策,每年投入多达万亿元资金用于改善农业生产、农村民生,维护农村社会稳定。然而,涉农职务犯罪案值最近呈现出上升趋势。在各种项目和补贴资金
结晶是重要的分离纯化单元操作,随着现代化学品的生产研发焦点逐步向高附加值化学品转移,传统的trial-and-error结晶过程研究思路无法满足其高效性、经济性、灵活性的需求。为
计算机辅助药物设计(computer aided drug design,CADD)是以计算机化学为基础,通过计算机来模拟、计算和预测药物分子、生物大分子之间的结构关系、相互作用等特征的方法,从而实现
蛋白水饮料目前在国际上有较好的市场,国内也有很好的市场前景。本文通过采用一种新型的蛋白水的配方,研究了可溶性大豆多糖在饮料中的稳定效果;通过市场调研观察制作出的蛋
胆囊结石是造成原发性胆囊癌的一个重要原因,当患者胆囊出现不适症状的时候,应该及时到医院进行治疗,如果在最佳的时机接受治疗,胆囊癌变的概率将会大幅度降低,良好的检查对
根据阿图什哈拉峻地区地下水系统水文地质特征,采用系统分解合成方法,在单一的潜水、承压水地下水模型子系统基础上,建立了冲洪积扇地区地下水数学模型。用有限元方法对模型
行为主义学习理论是一种非常有影响力的学习理论。分类总结各大数据库检索到的关于行为主义学习理论的研究成果,总结分析有关行为主义的主要学习理论,以及一些学者的主要观点
我国平面公益广告的历史应当比广播、电视、网络类公益广告悠久得多。广播、电视这些媒体出现在我国民众的日常生活当中已经相对滞后,而真正意义上的电视公益广告出现在1986
目的通过对颈外静脉穿刺置管与颈内静脉穿刺置管进行比较,探讨中心静脉置管的最佳途径。方法对160例病人中心静脉置管,病人随机分为两组,分别行颈外静脉穿刺置管与颈内静脉穿
社会主义和谐社会的构建离不开教育公平,而目前我国教育领域内的不公平现象还比较突出,给和谐社会的构建带来了一些不和谐的因素,究其原因,教育制度和政策本身的不公平,从根本上决