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患儿 男，因生后6 h哭声弱、呼吸困难入院。临床表现包括自主活动少，水平眼球震颤，间断无诱因呼吸急促，同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停，肌张力明显减低。先考虑新生儿缺氧缺血性脑病，后头颅磁共振成像存在典型的"中线裂""蝙蝠翼状"和"三角形"第4脑室、"磨牙征"而确诊为新生儿Joubert综合征。基因检测患儿TMEM67基因（8q22/NM_153704.5）外显子8发现错义突变c.725A>G，患儿母亲携带有相同的基因变异；外显子16发现了错义突变c.1645C>T，其父亲携带有相同的基因变异。