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目的:探讨用荧光原位杂交技术在检测唐氏综合征中的应用价值.方法:以Biotin标记的DSCR21q22.3探针与经处理的20例唐氏综合征患者标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量.结果:14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79%和98.46%,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33%和73.50%,2个杂交信号细胞平均出现率分别为22.67%和