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应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
其他文献
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析，对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中，发现染色体多态性678例，占7.93%，染色体异常核型125例，占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例，罗伯逊易位30例，平衡易位34例，倒位3例，21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素，家系分析是预测并指导生育的重要依据。