【摘 要】
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目的 对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因.方法 收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方
【机 构】
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福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室,福建省福州市第二医院
【基金项目】
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福建省科技计划项目（编号2011R1034-2）,福建省医学创新课题（编号2011-CX-23）,福建省福州市科技计划项目（编号2012-S-155-5）.
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目的 对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因.方法 收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测.同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变.结果 两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41％（4/54）,未检测到线粒体基
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