【摘 要】
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目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点。结果患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状。患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征
【机 构】
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广州医科大学惠州医院惠州市第三人民医院神经内科,广东医科大学附属医院广东省衰老相关心脑疾病重点实验室
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目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点。结果患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状。患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征
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