【摘 要】
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目的探讨胰岛素受体基因(INSR)酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征(PCOS)发病中的作用。方法用聚合酶链反应—限制性片段多态性技术(P
【机 构】
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山东大学附属省立医院,山东大学医学院
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目的探讨胰岛素受体基因(INSR)酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征(PCOS)发病中的作用。方法用聚合酶链反应—限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)检测75例PCOS患者(PCOS组)和66例健康妇女(对照组)的INSR第17外显子1058位点多态性;用3100 AvantGenet-ic Analyzer测序,观察两组抵抗素基因第2内含子序列。结果PCOS组和对照组INSR第17外显子多态性出现频率分别为41.0%和12.5%(P<0.01),PCOS组非肥胖者和肥胖者分别为52.0%和25.0%(P<0.01)。PCOS组INSR第17外显子1058位点出现T和C等位基因患者的BM I分别为(22.99±3.24)kg/m2和(25.80±4.01)kg/m2(P<0.01)。两组抵抗素基因在距第2外显子末端39 bp位点上存在C和CT两种基因型,PCOS组C等位基因和CT双峰出现的频率分别为96%和4%,对照组分别为95%和5%,两组比较P>0.05。结论INSR第17外显子的多态性(C-T)可增大PCOS发病的风险,可能为PCOS的易感基因(在非肥胖者中更有意义);抵抗素基因第2内含子多态性与PCOS发病无明显相关性。
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