目的通过检测胃癌癌旁距离原发灶不同距离组织及胃癌原发灶LMX1A基因启动子区甲基化状态的差异,分析正常胃组织、癌前病变及癌组织中该基因甲基化的动态变化以及LMX1A基因甲基化与胃癌原发灶病理学的关系,探讨LMX1A基因启动子区甲基化在胃癌阶段性发生及进展中的作用及临床意义。方法采用甲基化特异性PCR法(MSP)检测距胃癌癌灶边缘1、3、5 cm组织及胃癌原发灶组织中LMX1A基因甲基化状态。结果 LMX1A基因启动子区甲基化发生率在胃癌组织及距胃癌灶边缘1、3、5 cm组织中分别为46.0%(23/50)、22.0%(11/50)、8.0%(4/50)和4.0%(2/50),从距癌灶边缘5 cm胃组织至胃癌原发灶组织中的表达中随距癌灶边缘距离的减少呈上升趋势,原发灶中甲基化阳性率显著高于距原发灶边缘3 cm和5 cm组织(χ2=15.42,P<0.05;χ2=12.63,P<0.01)。LMX1A基因启动子区甲基化发生率在正常胃组织、癌前病变组织及胃癌原发灶中分别为0%(0/25)、16.0%(4/25)和46.0%(23/50),三者之间的差异具有统计学意义(χ2=24.85,P<0.01)。LMX1A基因甲基化发生率在胃癌患者透浆膜组57.6%(19/33)显著高于未透浆膜组14.8%(4/27)(χ2=16.50,P<0.05);在转移淋巴结数大于7枚以上组52.9%(9/17)显著高于小于7枚组37.5%(6/16)(χ2=12.74,P<0.05)。LMX1A基因甲基化在性别、年龄、不同大体类型、生长方式及分化程度上胃癌患者间差异无统计学意义。结论 LMX1A基因启动子区异常甲基化可能与胃癌的临床进展有一定的相关性。