The classification of intracranial aneurysm neck: a single center research experience

来源 :中华神经外科杂志英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cbiba123
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目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NIPBL基因新突变位点。检索该突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性。患儿母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果该患儿存在NIPBL基因c.2521C>T(p
目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变。方法提取患儿外周血样DNA,应用PCR技术扩增其HEXB基因,并对PCR扩增产物进行直接测序,参考SNP数据库及ESP数据库进行比对。应用PubMed Protein BLAST系统分析HEXB基因编码的氨基已糖苷酶(Hex)的β亚基突变氨基酸的跨种属保守性;用PubMed BLAST CD-search系统分析Hex蛋白β亚基结构缺
病史摘要患者男,35岁,6个月前无明显诱因出现右侧鼻塞,流清涕,偶有黄色脓涕,无臭味,伴右侧面部胀痛。症状体征患者表现为右侧鼻塞、流清涕伴右侧面部胀痛。诊断方法鼻窦CT检查示右侧鼻窦占位并周围受累,底部有牙齿样影像。鼻内镜检查示鼻腔黏膜充血肿胀,左侧下鼻甲肥大,鼻腔狭窄,右侧鼻腔见脓性分泌物,外侧壁内移。治疗方法全麻下行鼻内镜下右侧泪前隐窝进路上颌窦肿物切除+右侧上颌窦开放+右侧下鼻甲部分切除术,
目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.655G>A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.
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