丙酸血症1例

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患儿,女,19d,因拒乳、嗜睡6d、抽搐1次入院。患儿6d前无明显诱因出现拒乳,嗜睡,反应差,无发热,无呕吐。当地医院予抗感染治疗无好转来本院就诊。第1胎第1产,足月剖官产。患儿父母体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史。体检:精神萎糜,嗜睡,全身皮肤苍白,无出血点及黄染,皮肤弹性差。前囟平软,双瞳孔等大等圆,对光反应存在。双肺呼吸音粗,未闻及啰音。
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