论文部分内容阅读
46，XY，t(8；18)(q22；q23)平衡易位一例
【机 构】
：
衡水市妇幼保健院遗传实验室，河北 053000,衡水市妇幼保健院遗传实验室，河北 053000,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2020年37期
其他文献
目的评估市区儿童幽门螺杆菌感染的治疗效果。方法回顾性研究2011年至2015年1～21岁接受幽门螺旋菌感染治疗的患者。纳入完成2周治疗且依从性好的幽门螺杆菌感染患者。治疗结果根据粪便幽门螺杆菌抗原和(或)组织学进行评估。结果261例确诊为幽门螺杆菌感染的患者中，239例完成了一线治疗。239例中有207例(86.6%)使用阿莫西林/克拉霉素/质子泵抑制剂(PPI)，14/239例(5.8%)使用阿
期刊
胃食管反流(gastroesophageal reflux，GER)是早产儿常见的消化系统合并症之一，约80%～85%的早产儿在出生2个月内会出现反流。大多数为生理性，不需要干预及治疗，但病理性仍可发生呼吸困难、吸入性肺炎、反流性食管炎、慢性肺部疾病甚至猝死等严重并发症。早产儿GER的发生受多种因素影响，近年来有研究显示，GER与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasi
过敏性疾病是影响人们健康和生活质量的常见疾病。随着流式细胞术的发展，嗜碱性粒细胞活化试验(basophil activation test，BAT)作为一种体外激活试验，已成为诊断血清特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobulin E，sIgE)介导的过敏性疾病的一种新型方法。将BAT标准化，并将其应用于临床实践及过敏机制的探索这一过程非常重要。该文就BAT的主要原理及其在过敏
内镜下逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP)近年来逐渐成为儿童先天性胆胰疾病以及急性复发性胰腺炎(acute recurrent pancreatitis，ARP)的主要诊治手段，其中ERCP术后胰腺炎(post-ERCP pancreatitis，PEP)是ERCP术后最常见的并发症，少数严重者可发展为重症急性胰
目的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL)患儿在三氧化二砷(arsenic trioxide，ATO)治疗前后均具有显著的凝血功能异常，严重者可迅速进展至弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)。研究APL患儿发生DIC的高危因素并动态观察ATO对APL患儿凝血功能的影响。方法收集20
反复呼吸道感染作为儿科常见病，病因及发病机制尚未完全明确。肠道微生态作为近年儿科研究的热点，其与反复呼吸道感染的相关性正受到国内外学者的关注。该文就肠道菌群影响机体及肺部的机制、反复呼吸道感染与肠道微生态的关系及益生菌制剂防治反复呼吸道感染的进展作一综述，希望为两者相关性的进一步研究提供参考。
目的分析伴11q23/MLL基因重排的初治急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)的临床特征及预后。方法收集725例ALL患者资料，检测11q23/MLL基因重排及其伙伴基因，分析MLL基因重排ALL患者的实验室、临床特征及预后特点。结果42例(5.8%)患者检出MLL基因重排，免疫分型以早B前体-ALL(pro-B-ALL)为主，MLL伙伴基因中，M
根据核苷酸大小，非编码RNA统分为短非编码RNA、中等非编码RNA和长非编码RNA。其中，长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)和微小RNA(microRNA，miRNA)通过参与调控Six2、Hnf-1β、Bim、mTOR等信号通路来维持肾脏正常发育，其调控异常又将导致先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney a
目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP2