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神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是最常见、严重出生缺陷之一,因胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起。我国是NTDs高发国家,我省是NTDs高发地区,本研究探讨母体叶酸或维生素B12、一碳基团代谢状态与胎儿基因组DNA甲基化、NTDs发生的关系,为研究母体环境中危险因素调控胎儿基因表达奠定研究基础。