目的:总结并比较意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)、原发性轻链(pAL)型淀粉样变、多发性骨髓瘤(MM)以及MM继发淀粉样变性患者的临床基线特点,尤其是细胞遗传学异常的差异.方法:回顾性分析和比较2006年2月至2019年8月于中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心就诊,并完善了细胞遗传学异常检测的15例MGUS、34例pAL、842例MM和23例MM继发淀粉样变性患者的临床资料.结果:细胞遗传学统计显示,4组(MGUS vs pAL vs MM vs MM 继发淀粉样变性)中 t(11;14)易位发生率分别为0％、33.3％、16.4％和 15.8％(P=0.037);13q 缺失发生率分别为20.0％、14.7％、45.8％和56.5％(P＜0.001);1q21 扩增发生率分别为50.0％、12.5％、47.4％和40.9％(P=0.001).31例pAL患者累积发生0个、1个和≥2个细胞遗传学异常(包括13q缺失、17p缺失、1q21扩增和IgH易位)的比例分别为41.9％、41.9％和16.1％;MM患者对应的该比例分别为17.6％、27.3％和55.2％;MM继发淀粉样变性的这一比例与MM相似.亚组分析显示,pAL患者中t(11;14)阴性与阳性两亚组合并其他遗传学异常比例相当(包括13q缺失、17p缺失和1q21扩增);而MM+MGUS患者中t(11;14)阴性病例更易合并13q缺失,且更常同时发生多个遗传学异常.结论:pAL的临床特点,尤其细胞遗传学异常特征与MM及MM继发淀粉样变性具有明显差异.这提示,虽然pAL与MM继发淀粉样变性的起病特征相似,但是二者分属于不同疾病亚型,应仔细加以鉴别.